序号
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名称
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疾病类型
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探针组成
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规格
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1
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膀胱癌细胞染色体及基因异常检测试剂盒
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膀胱癌
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Cep3/p16;
Cep7/Cep17
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10/20人份/盒
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2
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骨髓增生异常综合征（MDS）染色体及基因异常检测试剂盒
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骨髓增生异常综合征
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5p/5q;
7p/7q;
20q/Cep8;CepX/CepY
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10/20人份/盒
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3
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CCND1基因重排检测试剂盒
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套细胞淋巴瘤
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CCND1
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10/20人份/盒
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膀胱癌细胞染色体及基因异常检测试剂盒
备案证号：豫郑械备20180046号
膀胱癌FISH探针概述
1、膀胱癌FISH探针检测靶标： p16、+3、+7、+17；
2、9号染色体部分（p16位点）或全部丢失；
3、3、7和17号染色体的非整倍体；
4、膀胱癌FISH探针检测特点：
非创伤性、无痛苦；
灵敏度约80%，特异性约96%
膀胱癌FISH检测临床意义
1、9号染色体部分或全部缺失是最常见的遗传学改变，且这一改变与膀胱癌的早期发生密切相关。P16为抑癌基因，p16基因异常通常在膀胱癌发生早期出现。
2、膀胱癌的发展与染色体的不稳定性紧密相连，特别是与3号、7号及17号染色体的非整倍体性密切相关， 3号、7号及17号染色体的不稳定性与肿瘤的浸润行为有关。
哪些人需要进行FISH检测？
1、 对于出现血尿症状的疑似膀胱癌患者；
2、膀胱癌术后患者的复发监测具有高度预测价值，FISH结果从阴性转成阳性的时间越早，复发风险越高。
3、膀胱镜检查阴性患者， FISH可早于膀胱镜发现膀胱癌患者；
4、细胞学结果不典型（C级）的患者等。
膀胱癌FISH检测必要性
膀胱癌FISH检测效果图
Cep7/Cep17
Cep3/9p21
骨髓增生异常综合征（MDS）染色体及基因异常检测试剂盒
备案证号：豫郑械备20180102号
MDS FISH检测概述
1、检测5q-，7q-，20q-，+8，-Y
2、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS) 细胞遗传学异常的类型呈现很大的异质性：包括各种染色体数目和结构异常；
3、MDS染色体异常中累及5、7、8、20号染色体的异常最为多见，其发生率分别为20.8%、19.2%、16.9%和6.4%。这些染色体异常既可以单独出现，也可以联合出现。
4、不同类型的MDS中，染色体异常的发生情况也是不同的。染色体核型对 MDS 有独立的预后价值。
MDS FISH检测临床意义
1)总的倾向是:正常核型比异常核型预后好;单一异常比复杂异常预后好 (-7例外) ;核型稳定比核型演变预后好。
2)染色体异常分为 3 种不同的预后亚型：
FISH检测适用人群
1、临床经常规检测排除常见原因导致的贫血，需经骨穿进一步诊断的患者；
2、需借助细胞遗传学异常确诊的可疑MDS患者；
3、临床已经诊断为MDS，需结合遗传学异常判断预后的患者；
4、FISH可以直接分析间期细胞，避免了核型分析因细胞培养失败导致无结果或培养中期分裂相不够导致结果不满意的问题；
5、核型分析染色体异常检出率一般低于50%，FISH异常检出率比核型分析高15%-20%，能检出核型分析漏检的染色体异常。
骨髓增生异常综合征FISH检测效果
5q-阳性
7q-阳性
+8阳性CCND1基因重排探针
仅供科研使用
CCND1基因重排试剂盒概述
CCND1重排（分离）探针是用来检测11号染色体上CCND1基因异常情况的，CCND1基因编码了Cyclin D1蛋白，主要作为细胞周期调节因子参与细胞分裂增殖。CCND1基因重排在多种实体肿瘤和白血病中出现，CCND1重排导致Cyclin D1蛋白过表达，从而导致细胞增殖失控。
CCND1基因重排检测临床意义
1、 CCND1基因重排在多种实体肿瘤和白血病中出现，CCND1重排导致Cyclin D1蛋白过表达，从而导致细胞增殖失控；
2、CCND1/IGH基因重排是套细胞淋巴瘤(MCL)的特征性病变，发生率~95%,;
3、同时在约25-50%的多发性骨髓瘤MM的患者中也存在CCND1与IGH基因重排;
4、CCND1基因是预测多发性骨髓瘤预后的一个新的分子标志，为临床诊治提供理论基础。
CCND1检测效果图
黄色箭头所示为CCND1发生重排
